Медицинская биохимия
Год сдачи (защиты) дипломной работы: 2023 г.
Объем: 70 стр.
Содержание дипломной:
Заданная тема1:
Медицинская биохимия
Оглавление
CПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ 2
Введение. 4
Глава 1. Обзор Литературы 7
1.1 Характеристика гипертрофической кардиомиопатии 7
1.1.1 Эпидемиология 7
1.1.2 Этиология и патогенез 9
1.1.3 Клинические проявления 12
1.1.4 Инструментальные методы диагностики 15
1.1.5 Генетическое разнообразие 16
1.1.6 Лечение ГКМП 22
1.2 Описание мутаций в генах лёгких цепей миозина 23
1.2.1 Описание белков и генов миофиламентов 23
1.2.2 Описание p.Ala57Asp в гене MYL3, оценка ее патогенности 29
Глава 2. Материалы и методы. 35
2.1 Характеристика пациентов 35
2.2 Выделение ДНК из крови. 35
Глава 3. Результаты и обсуждение. 40
3.1 Формирование Биобанка ДНК пациентов, оперированных по поводу ГКМП. 40
3.2 Разработка протокола тестирования носительства мутации p.Ala57Asp в гене MYL3. 40
3.3 Оценка частоты встречаемости аллеля p.Ala57Asp в выборке пациентов, оперированных по поводу ГКМП. 43
Заключение. 65
Выводы. 66
Список Литературы 67
Выдержка из дипломной работы
Введение.
ГКМП – частое наследственное заболевание с распространенностью 1:500. Число генов, отвечающих за развитие ГКМП, очень велико (>30), но каузативность - у 8 генов. Часть отвечает за развитие фенокопии ГКМП. Доля мутаций в разных генах различна, самые частые – в MYH7 и MYBPC3. Данные, опубликованные по мутациям в минорных генах, не столь обширны. Описано 8 основных генов, кодирующих легкие цепи миозина: MYL1, MYL2, MYL3, MYL4, MYL5, MYL6, MYL7, MYL9, - доля мутаций в гене MYL3 составляет 1-2%. Известны как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы наследования ГКМП. ДНК-диагностика является неотъемлемой частью верифицирования генетически детерминированного моногенного заболевания сердца —ГКМП, для которого, с анатомической точки зрения, характерно увеличение межжелудочковой перегородки и/или стенок левого желудочка >15 мм (у взрослых). Фенотипически и генотипически заболевание гетерогенно, характерна мультиаллельность и полигенноcть. Вероятность рождения ребенка с этой патологией в семье, где один из родителей имеет ГКМП, составляет 50%. …………………………………………
Вам не подходит этот диплом? Мы рекомендуем Вам узнать точную стоимость дипломной работы именно по Вашим требованиям.
Другие по теме: